Израильские ученые провели исследование генных мутаций BRCA

В ряде случаев причиной развития рака молочной железы и рака яичников являются наследственные генные мутации. Как правило, они проявляются в генах BRCA, повышая на 50-80% вероятность развития рака молочной железы и на 20-60% — рака яичников.
В последние несколько лет осведомленность о мутации генов BRCA значительно возросла во многом благодаря актрисе Анджелине Джоли, которая имеет этот вид генной мутации. С тех пор многие женщины прошли генетический тест по выявлению мутации генов BRCA и сделали профилактические операции с целью предупреждения развития рака. Однако механизм развития рака при мутации генов BRCA до сих пор был мало изучен.

Генные мутации BRCA

Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к генам общего контроля, задачами которых является предотвращение развития злокачественного процесса в организме. ДНК постоянно подвергается пагубному воздействию окружающей среды, такому как ультрафиолетовое излучение, свободные радикалы и канцерогены. Помимо внешнего воздействия, в ДНК непрерывно происходят клеточные процессы, которые потенциально могут повредить их структуру. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 значительно повышают риск неконтролируемого деления клеток и развития рака. Пока что науке неизвестно, почему данные мутации повышают риск развития именно рака молочной железы и яичников, а не других онкологических заболеваний.

В рамках исследований по изучению причин развития рака молочной железы особое внимание уделяется генам BRCA1 и BRCA2, и в частности теломерам — концевым участкам хромосом. Теломеры принимают участие при делении клеток и несут функцию по защите ДНК во время этого процесса. Хромосом имеет два теломера, по одному на каждом конце. При делении клетки энзим ДНК-полимераз укорачивает теломеры, сохраняя при этом длину хромосом и защищая таким образом генетический материал. С каждым делением длина теломеров понемногу уменьшается, поэтому с возрастом снижается их эффективность по выполнению защитных функций. В результате чего происходит старение и гибель клеток.

По результатам последних исследований выяснилось, что существует связь между теломерами и генами BRCA1 и BRCA2. В рамках исследования по изучению теломеров в медицинском центре «Бейлинсон» приняли участие 84 здоровых женщины, у которых присутствуют мутации в генах BRCA1 и BRCA2, и 64 женщины без данной мутаций.
Оказалось, что первая группа женщин имеет множественные нарушения теломеров и даже часть хромосом без теломеров вообще, что приводит к нарушению работы клеток. Таким образом, впервые была доказана связь между мутациями генов BRCA1 и BRCA2 и дефектами в строении и функционировании теломеров.

В медицинском центре «Бейлинсон» отметили, что сегодня практически все женщины, у которых была выявлена данная генная мутация, принимают решение о профилактической операции по удалению яичников. При этом значительно меньше женщин, решившихся на удаление молочных желез, что связано с эстетическими соображениями.

Ученые считают, что в будущем появятся препараты, которые смогут влиять на теломеры, предотвращая развитие рака у женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2. Таким образом это расширит возможности профилактики рака и сократит количество случаев удаления яичников и молочных желез.

2105 просмотров