Впервые в Израиле: генная терапия гемофилии

Израиль стал третьей в мире страной, где больные гемофилией получают лечение, способное устранить причину болезни. Оно заключается в введении пациенту здоровых генов. Как известно, гемофилия – наследственное заболевание, вызванное мутацией в Х-хромосоме. В результате мутации нарушается синтез одного из факторов свертывания крови, поэтому основным проявлением гемофилии являются кровотечения – как наружные, так и внутренние. Болеют гемофилией преимущественно мужчины, хотя дефектный ген они наследуют по материнской линии: будучи носительницей, женщина остается здоровой, но передает заболевание своим потомкам мужского пола. Неконтролируемые кровотечения и кровоизлияния во внутренние органы у больных гемофилией представляют непосредственную угрозу для жизни, а также могут привести к тяжелой инвалидности (например, кровоизлияния в крупные суставы или в головной мозг).

Долгие годы конвенциональное лечение гемофилии заключалось в гемотрансфузиях – переливаниях крови. Но никому не удавалось нейтрализовать мутацию и восстановить синтез белка, отвечающего за процесс свертывания. Однако недавно ситуация кардинально изменилась. Как объясняет профессор Гили Кенет, заведующая отделением по лечению гемофилии в больнице «Шиба», теперь здоровый ген можно получить в лабораторных условиях.

«При помощи генной инженерии, - говорит профессор Кенет, - мы создаем множество копий здорового гена, помещаем их внутрь оболочки вируса и переносим пациенту во время гемотрансфузии. Вирус постепенно выводится из организма, а многочисленные здоровые гены задерживаются. Они запускают синтез белка, и через несколько месяцев дефицит недостающего фактора свертываемости восполняется».

В отличие от обычного переливания, трансфузия крови, содержащей здоровый генетический материал, способна полностью излечить гемофилию. Первым в Израиле генную терапию получил 24-хлетний юноша по имени Эден. Он рассказал, что лечение прошло без осложнений. «Через 3 часа после переливания, - говорит Эден, - меня отпустили домой. Я пока продолжаю принимать лекарства, но если мои анализы придут в норму, в этом больше не будет необходимости».

По словам профессора Кенет, несмотря на отсутствие долгосрочных исследований, подтверждающих эффективность генетической терапии, сам факт ее создания внушает оптимизм и дает надежду тысячам больных гемофилией во всем мире.

4068 просмотров